Über den HCM Gen Test
HCM Article from Uni Klinik Giessen 06.02.2008
Neues zum HCM-Gentest
Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universitat in Munchen wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfugbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgefuhrt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso haufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht.
Uni Klinik Giessen 06.02.2008
Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung fur Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen
Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die haufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.
In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen haufig vom Genotyp ab. Von zuchterischer sowie tierarztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validitat bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten alter als 36 Monate, mannliche alter als 24 Monate sein. Der Phanotyp "herzgesund“ oder "HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phanotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels TaqmanR Genotyping Assays.
Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv fur den A31P- und 32,84% fur den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezuglich des A31P- und 50% bezuglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phanotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen pradiktiven Wert besitzen. Eine computergestutzte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch fur Maine Coons, wahrend der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.
Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden.
About HCM gen test
New to the HCM Gentest of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university in Munich was accomplished a study to the two gene tests on HCM, available in Germany, with Maine Coons. The result shows that the gene test does not bring anything. The study resulted in that Maine Coons with HCM are just as frequently positively tested in the gene test, as Maine Coons without HCM.
Therefore the investment is not worthwhile itself into a gene test simply. In the following one we printed the result of the study, which was presented on the last weekend in the context of a lecture on a specialized congress for the animal medical profession in pouring.
Genetic association of the A31P- and A74T-Polymorphismen with the felinen hypertrophen Kardiomyopathie with the Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung for Kardiologie of the medical small animal hospital of the Ludwig Maximilians university Munich introduction:
The hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) is the most frequent feline heart illness with autosomal dominantem hereditary course and varying Penetranz. The A31P- and A74T-Polymorphismen (SNPs) in the kardialen Myosin being thing protein C3-Gen (MYBPC3) are regarded at present as causal mutations with Maine Coon cats. In practice ultrasonic diagnoses deviate frequently from the Genotyp. From zuechterischer as well as veterinary side is unclear, how with heart-healthy Genotyp positive cats will proceed are. A goal of the study were therefore the evaluation of the clinical association of both SNPs as well as the evaluation of the clinical validity of gene tests already marketed. Material and methods: 83 Maine Coon cats and 68 cats of different races entered study. Female animals had to be older as 36 months, male older than 24 months.
The phenotype "heart-healthy" or "HCM" had to be clear to assign. The Phaenotypisierung took place by means of heart ultrasonic, the Genotypisierung by means of TaqmanR Genotyping Assays. Results: 21,13% of the heart-healthy animals were positive in the gene test for the A31P- and 32.84% for the A74T-SNP. 75% of the HCM group carried the healthy allele concerning the A31P- and 50% concerning the A74T-SNPs. The allele frequencies did not differ between the groups of phenotypes significantly. On the basis the available study population no reference existed that gene tests already marketed possess a praediktiven value. A computer-assisted protein analysis arranged the effect of the SNPs on the protein as benigne. The A31PPolymorphismus is specific for Maine Coons, while the A74T-Polymorphismus occurs also at other cat races.
Conclusions: With the examined patient number no association was found between the HCM and the examined Polymorphismen.
Unsere Katzen werden regelmäßlich tierärzlich untersucht. / Our cats are checked regulary by vet!
